Кто такой детский хирург

    Дети во многом отличаются от взрослых: их организм развивается по своим закономерностям, многие заболевания, поражающие…

    Мягкое изголовье для кровати – преимущества и недостатки

    Мягкое изголовье используется как дополнение любого интерьера, а в некоторых случаях такая кровать вполне может…

    Молочница у детей: причины и особенности

    Грибковые заболевания встречаются как у взрослых, так и у детей. Особенно часто выявляется молочница у…

    Искривление носовой перегородки

    Храп, шумное сопение, постоянная заложенность носа – такие признаки могут проявляться при искривлении носовой перегородки….

    Хроническая гранулематозная болезнь

    Хроническая гранулематозная болезнь — редкая форма первичного иммунодефицита, при которой нарушается бактерицидная функция фагоцитов. Это…

    Прогерия

    Прогерия — редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, соответствующими изменениями во внутренних органах. Проявляется…

    Абиотрофия сетчатки (Дегенерация сетчатки, Дистрофия сетчатки)

    Абиотрофия сетчатки — неоднородная группа наследственных заболеваний дистрофической природы, вызванных постепенным разрушением сетчатки со снижением…

    Голопрозэнцефалия

    Голопрозэнцефалия — серьезное заболевание образования головного мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения…

    Синдром Смита-Лемли-Опица

    Синдром Смита-Лемли-Опица — редкое наследственное заболевание, связанное с генетическим дефектом метаболизма холестерина. Это происходит, когда…

    Синдром Вискотта-Олдрича (Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита)

    Синдром Вискотта-Олдрича — иммунодефицитное наследственное заболевание, характеризующееся экземой, геморрагическим синдромом, высокой вероятностью развития опухолей, инфекционными…

    Синдром Кабуки (Синдром грима Кабуки, Синдром маски Кабуки, Синдром Ниикава-Куроки)

    Синдром Кабуки — редкое моногенное заболевание, характеризующееся специфическими фенотипическими особенностями и когнитивным дефицитом. У пациентов…

    Дефицит альфа1-антитрипсина (Дефицит антипротеазы)

    Дефицит альфа-1-антитрипсина является наследственным заболеванием, возникающим из-за отсутствия белкового фермента, который предотвращает повреждение протеазами ткани…

    Лейциноз (Болезнь кленового сиропа, Болезнь разветвленных кислот, Короткоцепочечная кетоацидурия, Разветвленноцепочечная кетонурия, Синдром Менкеса)

    Лейциноз — наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, а…

    Пьебалдизм (Неполный альбинизм, Частичный альбинизм)

    Пиебалдизм — редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерного участка врожденной лейкодермии на…

    Синдром Алажиля (Артериопеченочная дисплазия)

    Синдром алагила — редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы связаны с…

    Тирозинемия

    Тирозинемия — редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена аминокислот, возникающее из-за недостатка ферментов, необходимых…

    Хондродисплазия

    Хондродисплазия — это общее название группы наследственных заболеваний, вызванных уменьшением образования или окостенения хрящевой ткани….

    Синдром Ушера (Синдром Ашера)

    Синдром Ушера — редкое генетическое заболевание, связанное с врожденной нейросенсорной тугоухостью, прогрессирующим пигментным ретинитом и…

    Липоидозы (Лизосомные болезни накопления липидов, Липидозы, Ретикулоэндотелиозы)

    Липоидоз — наследственные заболевания, связанные с нарушением жирового обмена, отложением липидов и их метаболитов в…

    Болезнь Тея-Сакса (Ганглиозидоз GM2, Идиотия Тея-Сакса, Ранняя детская амавротическая идиотия)

    Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента гексозаминидазы А, накоплением липоидных макромолекул в…