ГлавнаяНаши адресаО клиникеСпециалисты и врачи клиникиЦены

Нейрофиброматоз и фиброматоз

нейрофиброматозНейрофиброматоз – группа генетических заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу и характеризующихся развитием фиброматоза нервных клеток в различных органах и тканях, преимущественно в коже, железах внутренней секреции и костях. Иногда при нейрофиброматозе поражается центральна нервная система. Это заболевание передается по наследству, но признаки нейрофиброматоза нервных стволов проявляются только в 50% случаев. Заболевание также может развиться вследствие спонтанной мутации генов. Ему одинаково подвержены мужчины и женщины, дети и взрослые не зависимо от расы. Частота в популяции составляет 1 к 3000 или 1 к 4000 населения. Что же такое фиброматоз? Это образование множественных соединительнотканных узелков вследствие диспластических и неопластических процессов в соединительной ткани.

Формы нейрофиброматоза.

1. Нейрофиброматоз 1-го типа (периферический, классический, болезнь Реклингхаузена)

При данной разновидности нейрофиброматоза обнаруживается повреждение гена 17-й пары хромосом, который отвечает за синтез белка нейрофибромина. При наличии дефектного гена происходит смещение роста клеток в сторону пролиферации. Заболевание характеризуется выраженным полиморфизмом клинических проявлений, прогрессирующим течением и большой частотой осложнений. Приводящих к летальному исходу ( озлокачествление, сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность).

Наличии двух или более ниже перечисленных признаков говорит о заболевании нейрофиброматозом 1 типа:

  • пятен на коже цвета «кофе с молоком» в количестве 6 и более у детей диаметром от 5 мм и у взрослых диаметром от 15мм.;
  • глиомы зрительного нерва;
  • 2 и более нейрофибром или одна плексиформная;
  • повышенная пигментация подмышечной и паховой области по типу веснушек;
  • костные аномалии (дисплазия, псевдоартроз);
  • заболевание НФ1 у прямого родственника;
  • узелки Лиша (гамартомные образования) на радужной оболочке глаза.

Фиброматозом называют наиболее часто встречающееся проявление заболевания. Фиброматозные узелки нервных образований могут развиваться в большом количестве или быть гигантскими единичными образованиями в коже, подкожных слоях, в нервных сплетениях внутренних органов. Последние в 20% случаев перерождаются в злокачественные опухоли.

Лечение НФ1.

Хирургическое удаление опухолей и фиброматоза целесообразно при наличии таких клинических проявлений, как выраженная боль, зуд, сдавление жизненноважных органов, озлокачествлении и изъязвлении опухолей. Проводится коррекция кифосколиоза, лучевая терапия фиброматоза внутренних органов. Пятна на коже цвета «кофе с молоком», состоящие из шванновских клеток фибробластов, подлежат хирургической или косметологической коррекции (татуировка) в случае их болезненности, зуда, интенсивного роста и кожного дефекта. Лекарственная терапия при различных типах фиброматозов включает применение таких препаратов как стабилизаторы мембран тучных клеток (кетотифен по 2-4 мг курсами по 2 месяца) в сочетании с фенкаролом в первые 2-3 недели лечения в дозировке 10-25 мг три раза в день, применение антипролиферативных препаратов (тигазон в дозе не менее 1мг на кг массы тела, лидазы внутримышечно курсами по 1 месяцу.

2. Нейрофиброматоз 2 типа.

Аномальный ген при данном типе нейрофиброматоза обнаруживается в 22-й паре хромосом и ответственен за синтез белка мерлина – опухолевого супрессора.Клинические проявления и диагностика. Абсолютным диагностическим критерием НФ2 является наличие двусторонней невриномы слухового нерва. Если таковая не обнаруживается, то диагноз НФ2 выставляется при наличии больного НФ2 родственника прямой линии и наличия односторонней невриномы слухового нерва или сочетания двух признаков из перечисленных ниже ювенильной задней субкапсулярной катаракты:

  • 1 и более нейрофиброма;
  • 1 и более глиома;
  • 1 и более шваннома, в том числе и спинальная;
  • 1 и более менингиома.

Могут быть и сопутствующие проявления нейрофиброматоза 2 типа, такие как кожные проявления, встречающиеся при заболевании 1 типа, множественные спинальные опухоли и эпилептические припадки. Течение фиброматоза при НФ2 более доброкачественное , но и более агрессивное, по сравнению с течением при НФ1.

Лечение НФ2.

При заболевании нейрофиброматозом 2 типа показано оперативное лечение – удаление опухоли слухового нерва. Но, как правило, слух у таких больных сохранить не удается, поэтому опухоль прорастает между волокнами слухового нерва, а также трудно отделяется от соседних черепных нервов, в частности от лицевого нерва.