Кто такой детский хирург

Дети во многом отличаются от взрослых: их организм развивается по своим закономерностям, многие заболевания, поражающие…

Мягкое изголовье для кровати – преимущества и недостатки

Мягкое изголовье используется как дополнение любого интерьера, а в некоторых случаях такая кровать вполне может…

Молочница у детей: причины и особенности

Грибковые заболевания встречаются как у взрослых, так и у детей. Особенно часто выявляется молочница у…

Искривление носовой перегородки

Храп, шумное сопение, постоянная заложенность носа – такие признаки могут проявляться при искривлении носовой перегородки….

Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь — редкая форма первичного иммунодефицита, при которой нарушается бактерицидная функция фагоцитов. Это…

Прогерия

Прогерия — редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, соответствующими изменениями во внутренних органах. Проявляется…

Абиотрофия сетчатки (Дегенерация сетчатки, Дистрофия сетчатки)

Абиотрофия сетчатки — неоднородная группа наследственных заболеваний дистрофической природы, вызванных постепенным разрушением сетчатки со снижением…

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия — серьезное заболевание образования головного мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения…

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица — редкое наследственное заболевание, связанное с генетическим дефектом метаболизма холестерина. Это происходит, когда…

Синдром Вискотта-Олдрича (Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита)

Синдром Вискотта-Олдрича — иммунодефицитное наследственное заболевание, характеризующееся экземой, геморрагическим синдромом, высокой вероятностью развития опухолей, инфекционными…

Синдром Кабуки (Синдром грима Кабуки, Синдром маски Кабуки, Синдром Ниикава-Куроки)

Синдром Кабуки — редкое моногенное заболевание, характеризующееся специфическими фенотипическими особенностями и когнитивным дефицитом. У пациентов…

Дефицит альфа1-антитрипсина (Дефицит антипротеазы)

Дефицит альфа-1-антитрипсина является наследственным заболеванием, возникающим из-за отсутствия белкового фермента, который предотвращает повреждение протеазами ткани…

Лейциноз (Болезнь кленового сиропа, Болезнь разветвленных кислот, Короткоцепочечная кетоацидурия, Разветвленноцепочечная кетонурия, Синдром Менкеса)

Лейциноз — наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, а…

Пьебалдизм (Неполный альбинизм, Частичный альбинизм)

Пиебалдизм — редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерного участка врожденной лейкодермии на…

Синдром Алажиля (Артериопеченочная дисплазия)

Синдром алагила — редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы связаны с…

Тирозинемия

Тирозинемия — редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена аминокислот, возникающее из-за недостатка ферментов, необходимых…

Хондродисплазия

Хондродисплазия — это общее название группы наследственных заболеваний, вызванных уменьшением образования или окостенения хрящевой ткани….

Синдром Ушера (Синдром Ашера)

Синдром Ушера — редкое генетическое заболевание, связанное с врожденной нейросенсорной тугоухостью, прогрессирующим пигментным ретинитом и…

Липоидозы (Лизосомные болезни накопления липидов, Липидозы, Ретикулоэндотелиозы)

Липоидоз — наследственные заболевания, связанные с нарушением жирового обмена, отложением липидов и их метаболитов в…

Болезнь Тея-Сакса (Ганглиозидоз GM2, Идиотия Тея-Сакса, Ранняя детская амавротическая идиотия)

Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента гексозаминидазы А, накоплением липоидных макромолекул в…